Výzkum

Vědecký výzkum je základem pro pochopení příčin, vývoje a léčby neurologických onemocnění. V Národním institutu pro neurologický výzkum (NEUR-IN) propojujeme špičková pracoviště a odborníky z 11 výzkumných center po celé ČR.

Přehled publikací, metodik, patentových přihlášek a dalších výstupů projektu

2025

Estrogen-related receptor gene expression associates with sex differences in cortical atrophy in isolated REM sleep behavior disorder

Marie Filiatrault, Violette Ayral, Christina Tremblay, Celine Haddad, Veronique Daneault, Alexandre Pastor-Bernier, Jean-Francois Gagnon, Ronald Postuma, Petr Dušek, Stanislav Mareček, Zsóka Varga, Johannes Klein, Michele Hu, Isabelle, Arnulf, Pauline Dodet, Marie Vidaihet, Jean-Christophe Corvol, Stephane Lehericy, Simon Lewis, Elie Matar, Kaylena Ehgoetz Martens, Lachlan Churchill, Per Borghammer, Karoline Knudsen, Allan Hansen, Dario Arnaldi, Beatrice Orso, Pietro Mattioli, Luca Roccatagliata, Shady Rahyel
2025

Expanding the Allelic and Clinical Heterogeneity of Movement Disorders Linked to Defects of Mitochondrial Adenosine Triphosphate Synthase

Philip Harrer, Magdalena Krygier, Martin Krenn, Volker Kittke, Martin Danis, Georgi Krastev, Alice Saparov, Virginie Pichon, Marlene Malbos, Clarisse Scherer, Ivna Dzinovic, Matěj Škorvánek, Robert Kopatjich, Holger Prokisch, Sara Silvaieh, Anna Grisold, Maria Mazurkiewicz-Beldzinska, Jean-Madeleine de Sainte Agathe, Juliane Winkelmann, Jan Necpál, Robert Jech, Michael Zech
2025

Explainable time-to-progression predictions in multiple sclerosis

Robbe D´hondt, Klest Dedja, Sofie Aerts, Bart Van Wijsmeersch, Tomas Kalincik, Stephen Reddel, Eva Kubala Havrdová, Alessandra Lugaresi, Bianca Weinstock-Guttman, Saloua Mrabet, Patrice Lalive, Allan Kermode, Serkan Ozakbas, Francesco Patti, Alexandre Prat, Valentina Tomassini, Izanne Roos, Raed Alroughani, Oliver Gerlach, Samia Khoury, Vincent van Pesch, Maria Jose, Julie Prevost, Daniele Spitaleri, Pamela Mccombe, Claudio Solaro, Anneke van der Welt, Helmut Butzkueven, Guy Laureys, Jose Luis Sanchez-Menoyo, Koen de Gans, Abdullah Al-Asmi, Norma Deri, Tunde Csepany, Talal Al-Harbi, William Carroll, Csilla Rozsa, Bhin Singhal, Todd Hardy, Sudarshini Ramanathan, Liesbet Peeters, Celine Vens
2025

Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses

Laurie, Steven; Steyaert, Wouter; de Boer, Elke; Polavarapu, Kiran; Schuermans, Nika; Sommer, Anna K.; Demidov, German; Ellwanger, Kornelia; Paramonov, Ida; Thomas, Coline; Aretz, Stefan; Baets, Jonathan; Benetti, Elisa; Bullich, Gemma; Chinnery, Patrick F.; Clayton-Smith, Jill; Cohen, Enzo; Danis, Daniel; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Diaz-Manera, Jordi; Efthymiou, Stephanie; Faivre, Laurence; Fernandez-Callejo, Marcos; Freeberg, Mallory; Garcia-Pelaez, Jose; Guillot-Noel, Lena; Haack, Tobias B.; Hanna, Mike; Hengel, Holger; Horvath, Rita; Houlden, Henry; Jackson, Adam; Johansson, Lennart; Johari, Mridul; Kamsteeg, Erik-Jan; Kellner, Melanie; Kleefstra, Tjitske; Lacombe, Didier; Lochmueller, Hanns; Lopez-Martin, Estrella; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Maver, Ales; Morsy, Heba; Muntoni, Francesco; Musacchia, Francesco; Nelson, Isabelle; Nigro, Vincenzo; Olimpio, Catarina; Oliveira, Carla; Schwabova, Jaroslava Paulasova; Pauly, Martje G.; Peterlin, Borut; Peters, Sophia; Pfundt, Rolph; Piluso, Giulio; Piscia, Davide; Posada, Manuel; Reich, Selina; Renieri, Alessandra; Ryba, Lukas; Sablauskas, Karolis; Savarese, Marco; Schoels, Ludger; Schuetz, Leon; Steinke-Lange, Verena; Stevanin, Giovanni; Straub, Volker; Sturm, Marc; Swertz, Morris A.; Tartaglia, Marco; te Paske, Iris B. A. W.; Thompson, Rachel; Torella, Annalaura; Trainor, Christina; Udd, Bjarne; Van de Vondel, Liedewei; van de Warrenburg, Bart; van Reeuwijk, Jeroen; Vandrovcova, Jana; Vitobello, Antonio; Vos, Janet; Vyhnalkova, Emilie; Wijngaard, Robin; Wilke, Carlo; William, Doreen; Xu, Jishu; Yaldiz, Burcu; Zalatnai, Luca; Zurek, Birte; Brookes, Anthony J.; Evangelista, Teresinha; Gilissen, Christian; Graessner, Holm; Hoogerbrugge, Nicoline; Ossowski, Stephan; Riess, Olaf; Schuele, Rebecca; Synofzik, Matthis; Verloes, Alain; Matalonga, Leslie; Brunner, Han G.; Lohmann, Katja; de Voer, Richarda M.; Topf, Ana; Vissers, Lisenka E. L. M.; Beltran, Sergi; Hoischen, Alexander
2025

Genotype and phenotype spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in SORD

Andrea Cortese, Maike Dohrn, Riccardo Curro, Sara Negri, Petra Laššuthová, Chiara Pisciotta, Stefano Tozza, Abdullah Al-Ajmi, Changyoung Feng, Pedro Tomaselli, Gorka Fernandez-Eulate, Saif Haddad, Matilde Laurà, Alexander Rossor, Elisa Vegezzi, Stefano Facchini, James Sleigh, Adriana Rebelo, Danique Beijer, Jacquelyn Raposo, Mario Saporta, Barbora Lauerová, Helena Pernice, Pascal Achenbach, Ulrike Schöne, Tayir Alon, Marcus Deschauer, Isabell Cordts, Carolin Obermaier, Natalie Winter, Peter Creigh, Janet Sowden, Tyler Rehbein, Stefania Magri, Alessandro Bertini, Paola Saveri, Paolo Ripellino, Jingyu Huang, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Alison Ross, James Holt, Kathryn Brennan, Rivka Sukenik-Halevy, Varoona Bizaoui, Yesim Parman, Esra Battaloglu, Arman Cakar, Hadil Alrohaif, Simon Hammans, Kishore Kumar, Marina Kennerson, Hülya Kayserili, Defne Amado, Katrin Hahn, Paola Valentino, Francesca Cavalcanti, Carlo Gaetano, Franco Taroni, Geir Braathen, Henry Houlden, Tanya Stojkovic, Stojan Peric, Alessandra Bolino, Stefano Previtali, Yi-Chung Lee, Ayşe Başak, Sherifa Hamed, Ricardo Rojas-Garcia, Kristl Claeys, Wilson Marques, Teresa Sevilla, Beate Schlotter-Weigel, Fiore Manganelli, Ruxu Zhang, David Herrmann, Steven Scherer, Pavel Seeman, Davide Pareyson, Mary Reilly, Michael Shy, Stephan Züchner

NESPI

Národní expertní skupina pro inovativní léčbu neurologických onemocnění.

NESPI vznikla v rámci Národního institutu pro neurologický výzkum (NEUR-IN). Tato skupina se skládá z předních českých expertů z různých oborů. Od lékařů a výzkumníků až po specialisty na legislativu, etiku a ekonomiku. Společně se zaměřují na moderní přístupy k léčbě neurologických onemocnění. Jejich činnost přispívá nejen k dostupnosti a bezpečnosti inovativní léčby v České republice, ale i k jejímu etickému a transparentnímu zavádění do praxe.