Epilepsie

Neuroložka a vědkyně prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D., FEAN, vedoucí lékařka Centra pro abnormální pohyby a parkinsonismus I. neurologické kliniky FNUSA a LF MU, získala prestižní cenu President’s Distinguished Service Award. Ocenění udělované Mezinárodní společností pro Parkinsonovu chorobu a poruchy pohybu (MDS) vyzdvihuje její dlouhodobý odborný přínos.

Překonat roztříštěnost výzkumných kapacit a místo izolovaných týmů a projektů vytvořit silné národní platformy propojující špičková pracoviště, expertizu a infrastruktury napříč institucemi – právě s tímto cílem bylo v uplynulých letech v rámci programu EXCELES ministerstva školství, financovaného z Národního plánu obnovy a prostředků Evropské unie, úspěšně vybudováno pět národních autorit.

Poruchy remodelace DNA jsou rychle se rozrůstající skupinou vzácných monogenních onemocnění. Společnými rysy těchto stavů jsou de novo vzniklé kauzální heterozygotní varianty v klíčových genech/proteinech drah modifikace DNA a histonů a také široce variabilní klinický fenotyp pacientů zahrnující vývojové a funkční abnormality řady orgánů zejména však nervového a kranioskeletálního systému.